Распознать и спасти: как лечат больных с генетическими заболеваниями

Москва •24/05/2019 — 10:05

Фото: Марина Грекова (МТРК «Мир») "«Мир 24»":http://mir24.tv/, химия, наука, ученый, лаборатория, колба, ученые, медицина

Фото: «Мир 24»/ Марина Грекова

Медико-генетический научный центр празднует полувековой юбилей.
Его специалисты определяют самые редкие и сложные заболевания и помогают с ними справиться. О буднях генетиков – корреспондент телеканала «МИР 24» Михаил Пранович.

О том, что она одна на миллион, Адель Каплан узнала еще в детстве. Правда, поводом для радости это не стало. В шесть лет у девочки начали проявляться тревожные симптомы, и никто из врачей не мог ответить, чем она болеет.

«Частые обмороки, носовые кровотечения, увеличился живот, очень сильная усталость, хроническая, постоянная. В детстве это совсем ненормально», – рассказала она.

Только спустя два года девочку направили к генетикам. Родители узнали диагноз: болезнь Гоше. Это одно из редчайших заболеваний. Терапия для него есть, и девочке она помогла. Адель окончила школу, институт, вышла замуж. Работает учителем младших классов. О своей болезни старается не распространяться.

«Начинаются сочувственные взгляды. Любая головная боль, любая простуда, которая может быть и без редких заболеваний, и сразу начинается: это потому что у тебя болезнь Гоше, да?».

Таких пациентов по всей России около 18 тысяч. Благодаря правильно подобранной терапии они живут полноценной жизнью. Главное – вовремя поставить диагноз.

«Главное – заподозрить. А дальше, что касается лабораторных диагностик, здесь все просто. Потому что у нас есть такие высокочувствительные, специфичные тесты. По одному пятнышку крови мы можем измерить активность фермента и выявить, есть у человека болезнь или нет», – отметила Екатерина Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Сотрудникам медико-генетического научного центра ставить диагноз помогает тандемный масс-спектрометр – последнее слово техники в области генетических исследований.

«На них можно анализировать вещества не только из крови. Можно из мочи. Вот, например, недавно из мочи мы делали анализ на так называемые желчные кислоты. И поставили диагноз такой редкий, что в мире всего пять пациентов с таким диагнозом», – объяснила Екатерина Захарова.

Специалисты медико-генетического научного центра сотрудничают с партнерами из СНГ. Кстати, многие из них начинали свою карьеру именно здесь, в московском центре.

«И сейчас мы также, конечно, контактируем со специалистами в различных странах, проводим совместные конференции, симпозиумы, у нас совместные публикации… Это и Казахстан, и Беларусь, и Грузия и другие страны. И надеемся, что это сотрудничество будет продолжаться», – отметил Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

За 50 лет медико-генетическая служба спасла жизни десяткам тысяч пациентов с самыми редкими и сложными диагнозами. Генетики верят, что скоро смогут не только сдерживать наследственные болезни путем терапии, но и побеждать их. Новейшие препараты уже проходят клинические испытания.