Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания

Последний день зимы – Международный день редких заболеваний. Около 80% редких (орфанных) болезней – генетические. В России проверку на генетические заболевания проходит каждый младенец. Проба крови из пятки ребенка берется уже на четвертый день. С 2018 года дети с редкими заболеваниями будут получать инвалидность сразу. Для взрослых пациентов с подобным диагнозом инвалидность станет бессрочной. Генетик, сооснователь и генеральный директор медико-генетического центра Genotek Валерий Ильинский рассказал в интервью «МИР 24», как появились редкие заболевания, и много ли россиян страдают от них, а также какая помощь оказывается больным в России. 

Поясните, какие болезни относят к группе редких или, говоря научным языком, орфанных?

— Нет четкого определения, что такое орфанные заболевания. В общем виде это те заболевания, которые встречаются очень редко. Огромная группа орфанных заболеваний – это генетические заболевания, то есть те, которые вызываются мутациями наших ДНК. Но есть также и такие заболевания, которые связаны со случайными событиями.

Редкие заболевания – это не всегда генетическая лотерея?

— Практически все наследственные генетические заболевания – это орфанные заболевания, но не все орфанные заболевания – генетические. 

А какие примеры подобных заболеваний?

— Из наследственных – гиперхроматоз, тугоухость, фенилкетонурия. Это заболевания, которые проявляются чаще всего. Это примерно один случай на тысячу, три или пять тысяч человек. Многие заболевания встречаются гораздо реже – один на миллион или даже на несколько. Также есть и единичные случаи. 

Генетическое заболевание не лечится?

— Да, не лечатся. Для небольшого количества есть некая терапия, которая позволяет поддерживать жизнь. 

Продолжение смотрите в видеоролике.