Круг добра: как в Кабардино-Балкарии помогают детям с орфанными заболеваниями

Плохо диагностируются, лечатся с трудом. На медикаменты могут уходить десятки тысяч долларов в год. Так называемые орфанные болезни выявили больше, чем у четырех тысяч маленьких россиян. Как живут их семьи, расскажет корреспондент «МИР 24» Марина Сасикова.

В этих мешках два миллиона долларов. Деньги на покупку самого дорогого препарата в мире – «Золгенсма». Он необходим для лечения 11-месячного Магомеда Тюбеева. Огромную сумму собирали не только в Кабардино-Балкарии, но и в соседних кавказских республиках.

Всего один укол, и ребенок с диагнозом спинальная мышечная атрофия начинает нормально развиваться. Препарат способен, как говорят врачи, «выправить поломанный ген». Но важно ввести лекарство до двух лет. У Адама Нагоева осталось всего три месяца. Но пока родители не собрали и четверти необходимой суммы.

«Детки с редкими заболеваниями, особенно с хромосомной и генетической патологией, требуют более тщательной диагностики, осмотра и подбора терапии. И очень часто такие дети не дополучают лечение», – отметила детский эндокринолог, кандидат медицинских наук Марьяна Калмыкова.

В начале января Владимир Путин подписал указ о создании фонда «Круг добра» для поддержки детей с крайне тяжелыми и редкими заболеваниями. Для малышей планируют закупать дорогостоящие лекарства и средства реабилитации, в том числе не зарегистрированные в России. Деньги в бюджете должны появиться благодаря повышению налогов для богатых людей. Специалисты подчеркивают: это лишь дополнительная мера. Федеральную и региональную поддержку никто не отменит. Медицинская помощь детям с редкими болезнями будет оказываться также и за рубежом.

Подробнее смотрите в нашем специальном репортаже на телеканале «МИР 24» в 20:45.