Ученые обнаружили новую болезнь, вызывающую иммунодефицит

Ученым из американского Университета Вандербильта удалось выявить ранее неизвестное генетическое заболевание, повышающее риск развития инфекций, которые вызывают микробы, сообщается в журнале Science Immunology.

Отмечается, что такие микробы присутствуют у человека в организме, и неопасные для людей без расстройств иммунной системы.

Первичные иммунодефициты представляют собой генетические дефекты, которые увеличивают восприимчивость к инфекционным болезням и в некоторых случаях – к онкологии. На сегодня выявлено 485 видов первичных иммунодефицитов. Их распространенность оценивается в один случай на каждые 1000-5000 рождений.

Авторы исследования лечили мальчика, страдающего от рецидивирующих грибковых, вирусных, микобактериальных и других инфекций. У него была выявлена мутация в гене белка IRF4, который играет важную роль в развитии и функционировании нескольких типов иммунных клеток. Также мутации в этом белке связаны с болезнью Уиппла – редкой бактериальной инфекцией кишечника, вызывающей потерю веса, диарею, боль в суставах, расстройства брюшной и брюшной полости.

Ученые вычислили семь пациентов из шести неродственных семей на четырех континентах с тяжелым комбинированным иммунодефицитом, у которых были рецидивирующие и серьезные инфекции, в том числе пневмония, вызванная грибком Pneumocystis jirovecii. У каждого пациента отмечалась одинаковая мутация в гене IRF4. Мутация была de novo, это указывает, что дети не унаследовали ее от родителей.

Эту мутацию исследователи «протестировали» на мышах. У животных также наблюдался тяжелый иммунодефицит.

В декабре прошлого года стало известно, что международная группа ученых выявила вариации генов, защищающие людей от чумы (Черной смерти).