on air preview
Прямой эфир
weather icon+1
Москваyandex weather icon
currencyUSD

86.19

currencyCNY

11.73

ЗДОРОВЬЕ И МЕДИЦИНА

Ранее неизвестное неврологическое заболевание открыли ученые из США

США 13/02/2023 — 13:58

Ученые из Национального исследовательского института генома человека NIH и Программы недиагностированных заболеваний (США) открыли новое неврологическое заболевание. Оно вызывает проблемы с координацией движений и речью, сообщает npj Genomic Medicine.

Ученые выявили троих детей с данным заболеванием. Двое их них состояли в близком родстве. У всех троих наблюдались нарушения координации и речи, а у одного пациента – нарушения в работе мозжечка.


Генетический анализ показал, что у пациентов присутствуют мутации в обеих копиях гена ATG4D. Этот ген связан с аутофагией – процессом, в ходе которого клетки избавляются от поврежденных белков и других дефектных частей. Известно, что от аутофагии зависит выживание нейронов.

Первые доказательства влияния ATG4D на здоровье мозга появились в 2015 году. Тогда ученые выявили генетическое неврологическое заболевание у собак лаготто-романьоло – итальянской породы, которая из-за хорошего чутья используется для поиска трюфелей. Животные с мутациями в гене страдали от атрофии мозжечка и испытывали проблемы с координацией движений.

Дальнейшие исследования показали, что такие мутации у человека могут привести к образованию дисфункциональных белков. В геноме человека есть три других гена, которые выполняют схожие функции, и они способны компенсировать потерю ATG4D, но не во всех клетках. Так, мутации в клетках кожи не влияли на процесс аутофагии. Но в головном мозге все может быть иначе.

«Мозг невероятно сложен, и нейроны выполняют очень специализированные функции. Чтобы соответствовать этим функциям, разные нейроны используют разные гены, поэтому изменения в избыточных генах могут оказать серьезное влияние», – пояснила старший автор исследования, доктор медицинских наук Мэй Кристин Маликдан.

Ученые пришли к выводу, что симптомы у заболевших детей связаны с недостаточной переработкой клеточного «мусора». Дальнейшие исследования позволят лучше понять, как нарушения в процессе аутофагии влияют на развитие неврологических заболеваний, в том числе деменции.

Ранее ученые открыли заболевание, вызывающие иммунодефицит. Исследование провели в американском Университете Вандербильта.

География:
США
Поделиться:
Глава ВОЗ заявил о неизбежности новой пандемии: «Через 20 лет или более, а может, и завтра»

Глава ВОЗ заявил о неизбежности новой пандемии: «Через 20 лет или более, а может, и завтра»

СДВГ: особенность, а не приговор

СДВГ: особенность, а не приговор

Найден опасный токсин, разрушающий клетки кишечника

Найден опасный токсин, разрушающий клетки кишечника

Какая рыба нужна для профилактики заболеваний щитовидной железы? Мнение врача

Какая рыба нужна для профилактики заболеваний щитовидной железы? Мнение врача