День редких заболеваний: как в России помогают детям с фенилкетонурией?

Россия •28/02/2023 — 07:00

Сегодня Международный день редких заболеваний. В России такими считаются те, которые встречаются у одного из 10 тысяч человек. Одна из наиболее острых проблем – обеспечение лекарствами орфанных больных. Как, к примеру, живут люди с редкой болезнью – фенилкетонурией, узнала корреспондент «МИР 24» Анна Парпура.

Из чего состоит жвачка, сколько белка в мороженом или мясе. В составе продуктов десятилетний Ваня разбирается как профессиональный диетолог. Хотя вкус привычной для большинства еды он может только представить.
«Я даже не пробовал мясо. Но, я думаю, что это такая жирная консистенция», – поделился Иван Сучков.

Ваня родился с редким генетическим заболеванием – фенилкетонурией. Из-за нарушения обмена аминокислот его организм не усваивает белок.

«У детей, если они не находятся на специальной диете, не получают специальную аминокислоту с рождения, к сожалению, если говорить простыми словами, выжигается мозг. Происходит невосполнимый урон для центральной нервной системы, для головного мозга. После чего они становятся тяжелейшими олигофренами», – пояснила президент АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией», мать Ивана Сучкова Елена Балабанова.

С таким диагнозом в России рождаются примерно две сотни детей в год. Фенилкетонурию выявляет скрининг, который проводят в первые дни жизни малыша. Семье, в которую пришла редкая болезнь, нужно полностью перестроить свою жизнь. Ежедневно составлять меню, где все рассчитано до грамма. Готовить только из особых и часто очень дорогих низкобелковых продуктов и следить за каждым шагом своего ребенка.

«В основном эти дети никогда не ходят в сад, потому что в саду свою еду нельзя приносить детишкам. В школе тоже завтраки и обеды. Мы всегда сопровождаем своих детей, общаемся с педагогами, просим, чтобы они смотрели дополнительно. Ладно, он сам не возьмет, но кто-то угостит. Кто-то угостит на прогулке, поэтому они не гуляют без нас», – поделилась Елена Балабанова.

Болезнь нельзя вылечить, но существует препарат, который позволяет расширить список разрешенных продуктов. Стефания его принимает уже пять месяцев. Год такой терапии стоит 25 миллионов рублей. Для девушки и других подростков с фенилкетонурией препарат бесплатно предоставляет «Круг добра» – фонд , который создан по указу президента специально для помощи детям с редкими тяжелыми заболеваниями.

«За два года работы фонд направил на обеспечение детей с редкими заболеваниями уже 103 миллиарда рублей. У фонда более 5 000 подопечных по списку из 61 заболевания», – сказал начальник отдела по взаимодействию со СМИ фонда «Круг добра» Александр Колесниченко.

При низкобелковой диете дети с фенилкетонурией ничем не уступают своим здоровым сверстникам. Стефания с отличием заканчивает школу и собирается поступать в вуз. А Ваня решил в будущем стать врачом-генетиком, чтобы найти способ избавить людей от тяжелых и редких болезней.