on air preview
Прямой эфир
weather icon+20
Москваyandex weather icon
currencyUSD

78.60

currencyCNY

10.91

ЗДОРОВЬЕ И МЕДИЦИНА

Ученые выявили редкую мутацию, вызывающую многопалость

Великобритания 01/02/2024 — 16:48

Ученые Университета Лидса установили причину редкого заболевания, из-за которого у детей появляются лишние пальцы на руках и ногах, а также иные врожденные дефекты. Аномалии вызваны генетической мутацией гена MAX.

Специалисты сравнили ДНК трех людей, у которых имеется полидактилия (наличие дополнительных пальцев) или макроцефалия (увеличение головного мозга). Выяснилось, что они все имеют изменения в гене Myc-ассоциированного фактора X (MAX), который является транскрипционным фактором и участвует в регуляции функционирования клеток.


Нарушение процесса, называемого стабилизацией циклина D2 (CCND2), лежит в основе ряда расстройств, связанных с макроцефалией. Эти нарушения могут происходить из-за мутаций в гене CCND2 или иных вышестоящих генах. Мутация в MAX вызывает увеличение внутриклеточного CCND2 за счет увеличения транскрипции, но не вызывает стабилизации CCND2.

Кроме того, ученые рассказали про препарат, который является ингибитором содержащего мутацию домена белка MAX. Он предоставляет потенциальную терапию для людей, у которых нарушена функция транскрипционного фактора.

Ранее генная терапия вылечила пациентов с наследственным заболеванием. Ее назвали «медицинской волшебной палочкой».

Поделиться:
Обнаружен новый вид динозавров, родственный тираннозавру. Это был некрупный ящер весом около 770 кг

Обнаружен новый вид динозавров, родственный тираннозавру. Это был некрупный ящер весом около 770 кг

Остатки древнеримского «фастфуда» нашли при раскопках в Испании

Остатки древнеримского «фастфуда» нашли при раскопках в Испании

Человеческий череп конусообразной формы нашли на древнем кладбище

Человеческий череп конусообразной формы нашли на древнем кладбище

Май 2025 года стал вторым самым теплым в истории наблюдений

Май 2025 года стал вторым самым теплым в истории наблюдений