on air preview
Прямой эфир
weather icon+1
Москваyandex weather icon
currencyUSD

102.41

currencyCNY

13.93

ЗДОРОВЬЕ И МЕДИЦИНА

Ученые выявили редкую мутацию, вызывающую многопалость

Великобритания 01/02/2024 — 16:48

Ученые Университета Лидса установили причину редкого заболевания, из-за которого у детей появляются лишние пальцы на руках и ногах, а также иные врожденные дефекты. Аномалии вызваны генетической мутацией гена MAX.

Специалисты сравнили ДНК трех людей, у которых имеется полидактилия (наличие дополнительных пальцев) или макроцефалия (увеличение головного мозга). Выяснилось, что они все имеют изменения в гене Myc-ассоциированного фактора X (MAX), который является транскрипционным фактором и участвует в регуляции функционирования клеток.


Нарушение процесса, называемого стабилизацией циклина D2 (CCND2), лежит в основе ряда расстройств, связанных с макроцефалией. Эти нарушения могут происходить из-за мутаций в гене CCND2 или иных вышестоящих генах. Мутация в MAX вызывает увеличение внутриклеточного CCND2 за счет увеличения транскрипции, но не вызывает стабилизации CCND2.

Кроме того, ученые рассказали про препарат, который является ингибитором содержащего мутацию домена белка MAX. Он предоставляет потенциальную терапию для людей, у которых нарушена функция транскрипционного фактора.

Ранее генная терапия вылечила пациентов с наследственным заболеванием. Ее назвали «медицинской волшебной палочкой».

Последние новости

    Поделиться:
    Пену, которая способна впитать 99,8% микропластика из воды, создали ученые в Китае

    Пену, которая способна впитать 99,8% микропластика из воды, создали ученые в Китае

    Путин: Финансирование науки в России может достичь 2% ВВП еще до 2030 года

    Путин: Финансирование науки в России может достичь 2% ВВП еще до 2030 года

    Новую технологию кодирования данных на алмазе изобрели в Китае

    Новую технологию кодирования данных на алмазе изобрели в Китае

    Сделанные древними индейцами иглы из костей животных нашли на стоянке охотников на мамонтов в США

    Сделанные древними индейцами иглы из костей животных нашли на стоянке охотников на мамонтов в США

    Последние новости