Родиться стариком. Медик – о симптомах редкого генетического заболевания

08/10/2024 — 11:09

Скончался итальянец Сэмми Бассо. Он дольше всех прожил с генетическим заболеванием, вызывающим преждевременное старение. Ему было 28 лет. Заведующий педиатрическим отделением детской поликлиники ГБУЗ Московской области «Видновская КБ», заместитель председателя Союза молодых врачей Московской области Рамил Шахвеледов рассказал MIR24.TV о причинах, симптомах и диагностики прогерии.

Преждевременное старение, или прогерия, – это редкое генетическое заболевание, при котором у детей наблюдаются признаки старения, такие как морщины, облысение, потеря зрения и другие симптомы, которые обычно проявляются у пожилых людей.

Основная причина прогерии – мутация в гене LMNA, который кодирует белок ламин A. Эта мутация приводит к производству аномального белка, называемого прогерин, который накапливается в клетках и вызывает повреждение клеточных структур, – поясняет Рамил Шахвеледов.

Диагноз прогерии взрослых устанавливается при наличии основных симптомов (катаракта, изменения кожи, низкий рост и преждевременное поредение волос) в сочетании с двумя дополнительными признаками – остеопорозом и изменениями голоса, развившимися после наступления пубертата.

Основные симптомы прогерии включают:

Морщины на коже;
Облысение;
Потеря зрения;
Замедленный рост;
Проблемы с сердечно-сосудистой системой, такие как атеросклероз;
Остеопороз (потеря костной массы);
Потеря подкожного жира.

Диагностика прогерии включает физический осмотр, генетическое тестирование для выявления мутации в гене LMNA и медицинские тесты для оценки состояния сердечно-сосудистой системы и других органов.

«Прогерия значительно сокращает продолжительность жизни, и большинство детей с этим заболеванием живут до 13-14 лет. На данный момент не существует лечения, которое могло бы полностью излечить прогерию, но исследования в этой области продолжаются», – подытожил заведующий педиатрическим отделением детской поликлиники ГБУЗ Московской области «Видновская КБ», заместитель председателя Союза молодых врачей Московской области Рамил Шахвеледов.

Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого языка означает «преждевременное старение». Детская форма прогерии называется синдромом Хатчинсона-Гилфорда согласно фамилиям исследователей, которые впервые независимо друг от друга описали данную патологию: в 1889 году (Дж. Хатчинсон) и в 1897 году (Х. Гилфорд). Взрослая форма называется «синдром Вернера», так как в 1904-м немецкий врач О. Вернер первым официально наблюдал симптомы старения у подростков 14-19 лет.

Согласно оценочным данным, распространенность синдрома Хатчинсона-Гилфорда составляет 1 случай на 4–8 млн новорожденных. Клинические признаки заболевания обычно проявляются на 1–2 году жизни ребенка.

Родиться стариком. Медик – о симптомах редкого генетического заболевания

Последние новости

Последние новости