Первую в истории персонализированную генную терапию провели ребенку с тяжелым заболеванием
Ребенок из США первым в истории получил персонализированное лечение CRISPR от генетического заболевания. Терапия была направлена на устранение специфической мутации.
Имя ребенка не раскрывается, в медицинских исследованиях он фигурирует как KJ. Известно, что он появился на свет с тяжелым дефицитом карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1). Такое заболевание встречается у одного из 1,3 миллиона человек в мире. Оно наследуется по аутоиммунно-рецессивному типу. Это значит, что болезнь возникает при получении двух мутантных копий гена, по одной от каждого родителя.
Причиной заболевания является мутация в гене CPS1. Он кодирует белок, с помощью которого печень перерабатывает соединения азота в крови. При мутации гена в организме накапливается азотсодержащее соединение аммиак, которое вызывает повреждения внутренних органов, особенно головного мозга.
Тяжесть заболевания зависит от того, полностью или частично отсутствует белок. У KJ наблюдалась самая тяжелая форма с полным отсутствием фермента. В таких случаях уже вскоре после рождения начинаются такие симптомы, как чрезмерная сонливость, нарушения дыхания, отсутствие аппетита, рвота после кормления, необычные телодвижения, судороги и кома.
Около половины детей с таким диагнозом умирают в раннем младенчестве. Выжившим требуется строгая диета, у них часто наблюдаются задержки в развитии и умственная отсталость.
У KJ первые симптомы проявились уже через 48 часов после рождения. Анализ показал, что и материнская, и отцовская копии гена CPS1 у него оказались короче, чем в норме. Ребенку рекомендовали трансплантацию печени.
Ученые из Детской больницы Филадельфии предложили провести индивидуальную генную терапию, основанную на технологии редактирования генов CRISPR. Ее разработали с учетом уникальной мутации пациента.
Терапия требовала изменения всего одной буквы в коде ДНК. Она была призвана устранить мутацию Q335X, выявленную у KJ. Младенец получил первую дозу терапии в возрасте 6 месяцев в феврале 2025 года. В марте и апреле он получил вторую и третью дозы.
Наблюдения показали, что после лечения ребенок смог безопасно потреблять больше белка и принимать меньше препаратов, выводящих азот. Он также начал самостоятельно садиться – признак того, что у него улучшаются двигательные функции, что без терапии было бы невозможно.
Ученые подчеркнули, что лечение является экспериментальным. Хотя первые результаты выглядят многообещающе и не сопровождаются серьезными побочными эффектами, пациент будет нуждаться в медицинском наблюдении на протяжении всей жизни, сообщает GEN.
Ранее стало известно о рождении первого в мире ребенка, зачатого с помощью искусственного интеллекта. Это произошло в Мексике. Матерью стала 40-летняя женщина, ранее пережившая неудачную попытку ЭКО. Ученые полностью автоматизировали процедуру искусственного оплодотворения. Она заняла менее 10 минут.