Фонд «Круг добра» оплатил дорогостоящее лечение для девятилетнего мальчика с дистрофией Дюшенна
Девятилетнему мальчику из Твери оказали дорогостоящую медицинскую помощь в Москве. У него редкое генетическое заболевание мышечная дистрофия Дюшенна. Лечение стоимостью сотни миллионов рублей оплатил президентский фонд «Круг добра», передает корреспондент телеканала «МИР 24» Игорь Мосунов.
В шприце один из самых дорогих препаратов в мире – около 200 миллионов рублей. Но только это лекарство может спасти девятилетнего Сашу из Твери.
«Мы очень долго не могли понять, что происходит с ребенком. Ходили по многим врачам. А самый главный момент – у нас была неправильная походка. Тяжело говорить».
У мальчика смертельное генетическое заболевание – мышечная дистрофия Дюшенна. Болезнь прогрессирует с каждым днем. Если ее не лечить, к 12 годам человек оказывается в инвалидном кресле, а к 20 умирает.
«Это заболевание поражает мальчиков. Белок дистрофин отвечает за то, чтобы в наших мышцах происходило сокращение, и они не лопались, грубо говоря. Если его нет, клеточная мембрана разрывается при сокращении».
Отсутствующий в организме ген лекарство частично восстанавливает. Препарат вводится один раз. Процедура длится 1,5 часа. Все это время в реанимационном отделении мама рядом – поддерживает сына.
«Чем позже поставлен диагноз, тем больше нарушений, которые не восстановить. Но очень важно правильно поставить показания патогенетического лечения, то лечение, которое соответствует стадии заболевания. Тогда есть возможность зацепиться за статус, в котором находится пациент и обеспечить его социализацию».
В России дорогостоящее лечение тяжелых редких заболеваний детям полностью оплачивает президентский фонд «Круг добра». В том числе различные виды терапии мышечной дистрофии Дюшенна.
«Это заболевание было одним из первых, которое было рассмотрено экспертным советом фонда. Для его лечения есть несколько препаратов – они все доступны благодаря фонду «Круг добра». И уже 688 детей получили и получают регулярное лечение препаратами».
На таком лечении специализируется Институт педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева. Лучшим специалистам этой московской клиники в преддверии Всемирного дня осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна вручили благодарственные письма.
