on air preview
Прямой эфир
weather icon+5
Москваyandex weather icon
currencyUSD

84.28

currencyCNY

11.60

НАУКА И ТЕХНОЛОГИИ

Создан первый пангеном человека

США 11/05/2023 — 10:07

Ученые создали первый в мире человеческий пангеном – базу данных всех генов и генетических вариаций, присутствующих в нашей популяции. Он включает генетический материал 47 человек и добавляет более 100 миллионов новых оснований (строительных блоков ДНК) к предыдущему геному, используемому в качестве эталона.

Проект был выполнен специалистами Справочного консорциума по пангеному человека при Национальном институте здравоохранения США. Ученые отметили, что такая база данных позволяет лучше понять наше генетическое разнообразие и может открыть путь к излечению от тяжелых заболеваний.

Пангеном – термин, используемый для описания всего генетического репертуара вида или группы организмов, а не только генома отдельной особи. Он охватывает все гены и генетические вариации, которые присутствуют в популяции.


Геномы людей совпадают примерно на 99,6%. Оставшиеся 0,4% ответственны за различия в росте, цвете глаз и миллионах других показателей. Эта крошечная доля генетических вариаций также очень важна для ученых, поскольку может помочь им оценить состояние здоровья человека.

В 2003 году исследователи создали «стандартный» геном человека. Однако он охватил 92% генетических данных. На изучение оставшихся 8% у ученых на тот момент не хватило технических возможностей. Но с годами появились разработки, которые позволили заполнить пробелы.

В ходе нового исследования ученые объединили последовательности геномов людей различного происхождения. Проект позволил добавить в базу 18 тысяч структурных оснований ДНК (областей, где были удалены, вставлены или переставлены большие фрагменты), 119 миллионов новых пар оснований и 1115 новых мутаций, связанных с дублированием генов.

«Если первый человеческий геном представляет собой простую линейную цепочку генетического кода, то новый пангеном представляет собой серию ветвящихся путей», – пояснили авторы.

В дальнейшем исследователи намерены расширить базу генетических данных и включить в нее 350 геномов из различных популяций по всему миру, сообщает Nature.

Ранее ученые объяснили Х-образную форму хромосом. Исследование показало, что на форму влияет особый белок.

География:
США
Поделиться:
В горах Малайзии нашли редкий вид цветка «Волшебный фонарь», которому грозит исчезновение. В мире есть лишь 5 его экземпляров

В горах Малайзии нашли редкий вид цветка «Волшебный фонарь», которому грозит исчезновение. В мире есть лишь 5 его экземпляров

Останки неизвестного вида людей обнаружили ученые на юго-западе Ливии

Останки неизвестного вида людей обнаружили ученые на юго-западе Ливии

Компьютерная модель показала, как скандинавы бронзового века могли пересечь море

Компьютерная модель показала, как скандинавы бронзового века могли пересечь море

Ледники Шпицбергена тают так же быстро, как во времена мамонтов, выяснили российские ученые

Ледники Шпицбергена тают так же быстро, как во времена мамонтов, выяснили российские ученые