Раскрыта тайна болезни Стивена Хокинга

Ученые нашли причину развития бокового амиотрофического склероза (БАС) – дегенеративного заболевания центральной нервной системы, при котором человек постепенно утрачивает способность двигаться, говорить и, в конце концов, дышать.

БАС также известен как «болезнь Лу Герига» или «болезнь Хокинга» (знаменитому физику поставили этот диагноз еще в 1963 году).

Ученые долго не могли установить, почему у людей возникает это расстройство. Последние исследования показали – оно связано с дисбалансом между синтезом и распадом белков в клетках, сообщает Nature Cell Biology.

Боковой амиотрофический склероз развивается, когда в клетках скапливаются избытки биологического «мусора».

У пациентов происходят мутации в генах UBQLN2 и UBQLN4, кодирующих белки под названием «убиквилины». Те, в свою очередь, теряют способность регулировать работу лизосом – ключевого центра переработки и утилизации клеточных отходов.

Исследования показали – мутации в вышеуказанных генах связаны не только с БАС, но и с другими нейродегенеративными расстройствами.

Теорию проверили в ходе эксперимента с плодовыми мухами. Насекомые, у которых определенные гены были удалены, демонстрировали явные признаки возрастной дегенерации мозга – нарушения в работе нейронов и их последующая гибель, рост дефектных лизосом.

Результаты показали, что мутации белков убиквилинов нарушают сразу несколько механизмов аутофагии – естественного очищения клеток. В результате клеточные «отходы» начинают скапливаться очень быстро, что приводит к гибели нейронов.

Лизосомы мух-мутантов с отсутствующими генами не были подкислены – это значит, что они не могли активировать ферменты, переваривающие клеточный мусор.

Тот же эффект наблюдался и у людей с соответствующим заболеванием.

Новые данные, отметили ученые, могут лечь в основу нового терапевтического метода – напомним, что сейчас БАС считается неизлечимым.

Ранее сообщалось, что был найден препарат для замедления течения этой болезни – тебивудин.